Alpha-1-Center

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Proteaseinhibitormangel, AAT-Mangel) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Betroffenen fehlt ein Schutzeiweiß der Lunge, das sogenannte Alpha-1-Antitrypsin. Durch den fehlenden Schutz wird das Lungengewebe im Laufe der Jahre zersetzt, was man als Emphysem bezeichnet. Auch andere Organe, wie die Leber können betroffen sein. Es kommt vor, dass Betroffene diese Symptome schon früh z.B. Anfang 30 wahrnehmen. Obgleich AATM zu den seltenen Erkrankungen zählt, schätzen Experten, dass es allein in Deutschland bis zu 20.000 homozygot von AATM Betroffene gibt.

Wie kann Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert werden?

Zunächst wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut gemessen. Wenn der Patient das möchte, kann die Erbinformation (der Genotyp) im Labor z.B. in dem Alpha-1-Antitrypsin-Labor der Universität Marburg bestimmt werden.

Diese Untersuchung ist dann sinnvoll, wenn in der Familie des Betroffenen jemand an einem Lungenemphysem erkrankt ist oder ein AATM bekannt ist oder eine COPD besteht, die sich trotz Behandlung nicht bessert. Der Hausarzt oder der Lungenfacharzt kann diese Untersuchung veranlassen. Eine Methode  ist der  AlphaID®
In der Arztpraxis wird ein Wangenabstrich entnommen. Die darin enthaltene DNA wird per in-vitro Diagnostik auf 14 Varianten des AATM Gens analysiert. Die Tests werden im Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum Marburg ausgewertet. Die Information über die Ergebnisse der Testung auf AATM mit AlphaID® erfolgt verschlüsselt und webbasiert über das Portal www.AlphaID.de
Detaillierte Information zum Testverfahren auf www.alpha-1-info.de/de/testverfahren (Seite des Herstellers)

Weitere Informationen zu den Testverfahren stellt die Patientenorganisation Alpha1 Deutschland e.V. auf ihrer Homepage bereit:

Wie kann Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt werden?

Die Behandlung hat zwei Ziele:

  • Verlangsamung der weiteren Zerstörung von Lungengewebe
  • Linderung der bestehenden Beschwerden und Verbesserung der Lebensqualität.

Mit Hilfe vorbeugender Maßnahmen kann das Auftreten der Beschwerden hinausgezögert werden. Die wichtigste vorbeugende Maßnahme ist der Verzicht auf Tabakrauch. Tabakrauch beschleunigt und verschlimmert die Zerstörung des Lungengewebes. Berufliche Schadstoffe sowie Passivrauchen sollten ebenfalls gemieden werden.
Auch die Vermeidung von Infekten spielt eine wichtige vorbeugende Rolle. Zu empfehlen ist die regelmäßige Grippeschutzimpfung. Medikamente werden eingesetzt, um die Beschwerden zu lindern und Exazerbationen vorzubeugen. Es sind die gleichen Medikamente, die für COPD ohne Nachweis des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels verordnet werden.

Bei einem bestimmten Grad der Lungenschädigung kann es notwendig und sinnvoll sein, dem Körper das fehlende Alpha-1-Antitrypsin in Form regelmäßiger Infusionen zuzuführen (Substitutionstherapie), um das Fortschreiten der Erkrankung zu mindern.
Bereits eingetretene Schäden können jedoch durch die Zufuhr von Alpha-1-Antitrypsin nicht rückgängig gemacht werden. Deshalb macht eine Substitutionstherapie im allgemeinen Sinn, wenn Lungenfunktion zwar bereits abgenommen hat, jedoch noch ausreichend gesundes (zu schützendes) Gewebe zur Verfügung steht. Dieser Bereich entspricht ungefähr 35% bis 60% des
Sollwertes der forcierten Einsekunden kapazität (FEV1).

Ernsthafte Krankheitsfolgen sind bei Kindern zwar anteilmäßig seltener als bei Erwachsenen, können in manchen
Fällen aber sehr schwerwiegend sein. Die frühzeitige Diagnosestellung und vorbeugende Maßnahmen haben
daher in allen Altersgruppen eine sehr große Bedeutung.

Alpha1-Register

Betroffene können sich in verschiedenen Registern eintragen lassen. Mit Hilfe dieser Register sollen Möglichkeiten der Vorbeugung der Entwicklung des Emphysems und Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wissenschaftlich untersucht werden.
Die unterschiedlichen Register werden beschrieben auf www.alpha-1-center.org/register.html

Weiterführende Informationen:

Links zu aktuellen wissenschaftlichen Publikationen, Präsentationen für Ihre Vorträge  und Informationen für Betroffene und Interessierte sind unter ⇒ Medien hinterlegt.